[Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts -the clinical importance in the genetic era]. / Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.

INTRODUCTION: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a leukodystrophy of genetic origin that produces an alteration in the water and ion homeostasis in the brain, generating vacuolar forms and chronic oedema in the white matter with progressive neurological deterioration. It should be suspected in infants who present progressive macrocephaly during the first year of life, motor retardation and characteristic findings in magnetic resonance brain scans. CASE REPORT: We report the case of a girl who was followed up from the age of 9 months due to progressive macrocephaly and delayed psychomotor development and brain MRI findings consistent with megalencephalic leukoencephalopathy with cysts, and the appearance of epilepsy during its development. The usual genetic studies (new generation sequencing and array) were negative, but as the diagnostic criteria were met, a complementary messenger RNA and DNA study was conducted, which confirmed the presence of two pathogenic variants in MLC1. CONCLUSIONS: Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts is a rare condition. Progressive macrocephaly in the first year of life, the absence of deterioration or slow deterioration, and the possibility of developing epilepsy, spasticity and ataxia are characteristic signs in its course. It is important for these patients to undergo an imaging test that shows findings that characterise this condition, which, together with the clinical features, makes it possible to differentiate it from other leukodystrophies and to establish a confirmatory diagnosis. Genetic studies can confirm the associated mutation that makes it possible to predict the clinicoradiological phenotype.

TITLE: Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes: importancia de la descripción clínica en la era genética.Introducción. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una leucodistrofia de origen genético que produce una alteración de la homeostasis del agua e iones en el cerebro, generando formas vacuolares y edema crónico en la sustancia blanca con deterioro neurológico progresivo. Debe sospecharse en los lactantes que presentan macrocefalia progresiva durante el primer año de vida, retraso motor y hallazgos característicos en la resonancia magnética cerebral. Caso clínico. Niña en seguimiento desde los 9 meses por macrocefalia progresiva y retraso del desarrollo psicomotor con presencia en la resonancia magnética cerebral de hallazgos compatibles con leucoencefalopatía megalencefálica con quistes, y aparición de epilepsia en su evolución. Los estudios genéticos habituales (secuenciación de nueva generación y array) fueron negativos, pero, al cumplir los criterios diagnósticos, se procedió al estudio del ARN mensajero y el ADN complementario, que confirmó la presencia de dos variantes patogénicas en MLC1. Conclusiones. La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes es una entidad infrecuente. Es característica la macrocefalia progresiva en el primer año de vida, la ausencia de deterioro o deterioro lento, y la posibilidad de desarrollar epilepsia, espasticidad y ataxia en su evolución. Cobra importancia en dichos pacientes la realización de una prueba de imagen que muestre hallazgos propios de la entidad, lo que, junto con la clínica, permite diferenciarla de otras leucodistrofias y establecer un diagnóstico confirmatorio. Los estudios genéticos pueden constatar la mutación asociada que posibilita predecir el fenotipo clinicorradiológico.

Traumatismo craneoencefálico. Experiencia tras la incorporación de un nuevo protocolo / Peadiatric head trauma. Experience after implementation of a new protocol

INTRODUCCIÓN: El traumatismo craneoencefálico (TCE) es un motivo de consulta muy frecuente en Urgencias Pediátricas, siendo una de las principales causas de morbimortalidad. En el año 2014 se instauró un protocolo de actuación, con el objetivo de reducir las exploraciones radiológicas sin afectar a la calidad de la atención. Los objetivos del estudio son: describir las características clínico-radiológicas de los pacientes con TCE atendidos tras introducir el nuevo protocolo, evaluar los cambios en el manejo que ha supuesto y valorar el cumplimiento del mismo. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio prospectivo-descriptivo-observacional realizado en un Servicio de Urgencias Pediátricas donde se incluyeron pacientes desde el nacimiento hasta los 14 años atendidos por TCE leve (Escala de Glasgow ≥14) durante un periodo de 2 años: octubre 2014-octubre 2016, dividiéndose los pacientes en dos grupos de edad. Se compararon los resultados con una muestra histórica de pacientes atendidos según las indicaciones del protocolo anterior, con el fin de comprobar el impacto del nuevo protocolo. RESULTADOS: Se incluyeron 1.438 pacientes: 490 menores de 2 años (34,1%) y 948 mayores de 2 años (65,9%). Se realizaron 85 radiografías craneales: 8% de los TCE menores de 2 años y 4,85% de los TCE mayores de 2 años, siendo indicadas según protocolo un 29%. Se realizaron 60 TAC: 1,84% de los TCE menores de 2 años y un 5,38% de los TCE mayores de 2 años; indicados la mayoría según el protocolo. Comparando con el periodo previo a la instauración de protocolo, el número de radiografías ha disminuido significativamente. CONCLUSIONES: Con el nuevo protocolo frente al TCE leve se ha logrado disminuir el número de radiografías. En aquellos con riesgo moderado de lesión intracraneal, la actitud debería ser mantener una observación clínica, y en caso de empeoramiento valorar la realización de una TAC como prueba de imagen

INTRODUCTION: Paediatric head trauma is one of the most common visits in a paediatric emergency department and one of the leading causes of death and disability in children. In the year 2014, a protocol was established in order to reduce radiological examinations without compromising quality care. The purpose of the study is to describe the clinical-radiological characteristics of the patients with head trauma treated after the introduction of the new protocol, to evaluate the changes in the management that it has implied and to evaluate the fulfillment of the new protocol. METHODS: A prospective descriptive observational study of all paediatric mild head traumas (Glasgow Coma Score ≥14) attending a paediatric emergency department during a period of 2 years: October 2014-October 2016. All patients were younger that the age of 14 years at the time of injury and were divided into two age groups (minor and older than 2 years of age). In order to see the impact of the new protocol, the results were compared with a historic group of patients who were treated according to the old protocol. RESULTS: 1,438 patients fulfilled the inclusion criteria: 490 under 2 years old (34.1%) and 948 older than 2 years old (65.9%). 85 skull radiographs were performed: 8% under 2 years and 4.85% over 2 years; 29% recommended according to the protocol established. 60 CT scans were performed: 1.84% under 2 years and 5.38% over 2 years; most of them recommended according to the protocol. Comparing with the period prior to the introduction of the protocol, the number of radiographies has decreased. CONCLUSIONS: Since the establishment of the new protocol against mild head traumas, the number of radiographies has been reduced. In those with moderate risk of brain injury a clinical observation should be performed and in case of worsening, an imaging test could be recommended, being CT scan the most recommended